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    移植前囊胚基因检测



    孕育健康的生命是从优质的基因开始的,男女双方基因的异常与否,直接决定了宝宝出生后的健康。所以,受孕前的身体检查及囊胚植入前的基因检测,是非常有必要的!



    美国是试管婴儿技术最发达的国家,根据统计大约有百分之二十不孕不育人群有染色体异常。
    正常夫妻因自然怀孕而流产的比率高达百分之十五至二十, 生下轻度, 中度或重度畸形儿的比率总计也高达百分之十。
    染色体是细胞内遗传物质的载体,决定我们性别、长相、身高、健康状况等等众多因素的遗传物质“基因”,便位于染色体上。

    染色体可从父母双亲传递给子女。正常人体细胞内含有23对(46条)染色体,其中23条来自父亲,23条来自母亲。23对染色体包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。



    染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。
    目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征,根据染色体类型区分, 可以分成常染色体疾病和性染色体疾病:
    1. 常染色体病是由于1~22号常染色体发生畸变引起的疾病,可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
    ① 三体综合征:某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体
    总数为47的染色体病。常见的三体综合征有16三体、 21三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome),16三体基本胚胎早期就停止发育了,而21三体综合征在生存胎儿中最常见。21三体综合征(又称先天愚型或唐氏综合征)的发生率在新生活婴中是0.7~1.5‰,核型多数为47,XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下,发育迟缓,宽眼距,外眦上斜,内眦赘皮,上腭弓高耸,新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65,拇趾球区胫侧弓状纹,某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征(Down Syndrome)少数是易位型三体(D,G易位或G,G易位)和嵌合型三体(如47,+21/46嵌合体)。
    调查研究:染色体疾病的发病率和母亲的年龄成正比增长。以下是21三体综合征的发病和母亲年龄的关系。


     



    ② 部分三体综合征: 由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病,细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1~22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头,宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜,斜视,大耳廓,短颈,漏斗胸,宽乳距,脊柱前凸或侧弯,性腺发育不良,长手掌,短中指骨,小而发育不良的指甲,中度智力障碍,通贯手,少数患者在幼年死亡,多数能活到成年。

    ③ 部分单体综合征: 由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病,细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失()、长臂部分缺失()或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体 (r)。部分缺失综合征虽然发生率不高,但缺失种类繁多,临床症状也远比部分三体综合征严重,常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征,即 5号染色体短臂部分缺失的综合征,又称猫叫综合征,患者临床特征主要是生长延缓,小头,婴儿期呈满月脸,宽眼距,内眦赘皮,外眦下斜,斜视,严重的智力障碍,婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏,常早年夭折。

    ④ 单体综合征: 某一号常染色体为单体性的染色体病,极少见,存活个体很少,大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。
    2. 性染色体疾病是由于胎儿性染色体异常引起的疾病: 

    ① 特纳氏综合症(Turner):是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,尚有X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 出生率1/2500~1/5000。身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。

    ② X染色体过多 : 染色体为47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。其表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。

    ③ 克氏综合征(Klinefelter Syndrome):是常见的男性性染色体异常疾病,典型的核型为:
    47,XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长,乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布,阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4~2.9%,是男性不育症中常见的一种。
    47,XYY核型较以上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

    ④ 两性畸形: 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等类似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
    根据国内外系谱调查研究资料,新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型(如47,XX或XY,+21;47,XYY)可以由亲本遗传外,大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不离开(如47,XXX;45,X;47,XXY等)或丢失(如45,X;45,XX或XY,-21;45,XX或XY,-22),也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离(如45,X/47,XXX等)或丢失(如45,X/46,XX等)。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000,30岁的母亲中约1/1000,40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些物理(如辐射)、生物(如病毒感染)、化学(如某些药物)等也是重要的因素。结构畸变所致的染色体病同样可以起源于配子形成或合子早期卵裂过程中的,但也可以来自表型正常的易位型携带者亲本的遗传。
    另外人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD/PGS方法避免遗传给后代,譬如地中海型贫血、蒙古症、色盲等。以色盲的男性患者为例,一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带色盲基因的概率各占一半(色盲基因携带者一般不会发病);色盲患者如是女性,那她的儿子会发病,而她的女儿正常或携带色盲基因的概率各占一半。只要了解这种遗传特征,就可以对试管培育的胚胎进行基因检测,避免遗传病遗传给后代。

    为此,强烈建议选择试管婴儿助孕治疗的妇女最好接受胚胎或囊胚基因检测。



    目前,胚胎基因检测(PGD)试管婴儿技术可筛查主要的遗传疾病,是美国试管婴儿的核心技术。全美只有少数几个专业检测实验室可以进行操作。
    基因检测技术可提高试管婴儿成功率,美国是试管婴儿技术成功率最高的国家。
    把受精卵培养至第三天到第五天对胚囊期的胚胎进行 PGD遗传学疾病筛查诊断,该数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植到母体内,淘汰遗传学不正常的胚胎。然后将健康的胚胎移植到女性子宫内着床妊娠,避免怀孕胎儿成形后再发现问题。


     

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